骨与软组织NGS中国专业人士共识（2021年版）

提及本文：之我国促癌联合不会恶性肿瘤从业者委员不会. 颚骨与颚骨头二代高通量之我国专家诚意（2021年版）[J]. 之我国药理兼修, 2021, 48(20): 1027-1035. doi: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211365

颚骨与颚骨头统称罕听闻，但其亚型相当多，且恶性肿瘤性病变恶性持续性高、病因顶多，给药理兼修求医产生更大挑战。

随着更进一步分子侦测伎俩的开展和应以用，基于特定等位基因异常的新病种也在大大涌现，以往一些分化成未确定或尚未分化成的经过分子侦测也得到了重新认识，颚骨与颚骨头分类的基础正在从形态兼修分类转向分子分类。

颚骨与颚骨头的病因

颚骨与颚骨头的病理病因以外仍基于传统习俗的形态兼修观察，借助于免疫组织化兼修（IHC）标记。随着分子侦测应用的大大开展和推广，以NGS为代所列的新型侦测应用在颚骨与颚骨头的求医和病因辨别之中将不会发挥更不可忽视的功用。

诚意1：举荐同样病理兼修检查只能完全一致病因的颚骨与颚骨头高血压开展NGS侦测

所列1：同样病理兼修伎俩不足以完全一致病因并不需要开展NGS侦测的颚骨与颚骨头

诚意2：举荐同样分子兼修侦测结果为同义的颚骨与颚骨头高血压使用（DNA+RNA）NGS应用或的平台开展复检

NGS侦测在应用和药理兼修医疗机构之中具有一定优势：

1）可以同时扩及数百个等位基因，侦测范围更广；

2）同时侦测所有位点的多种变异类别，可避免遗漏某些变异类别，可为初诊高血压提供者完整的精准分型及外科手术策略教导；

3）可以评量突变负荷（TMB）和微卫星稳定状态（MSI）等免疫外科手术涉及的分子标志物；

4）可避免单等位基因侦测产生的比对耗竭和等待时间延误，可以快速地为后续评量提供者依据。因此，建议传统习俗侦测为同义的比对使用NGS复检。当高血压出现疾病方面时，可再次开展进一步的等位基因侦测，有助于发现潜在的乙型肝炎机制和更进一步标靶，为下一步外科手术方案的选择提供者依据。

所列2：药理兼修侦测应用的进一步对比

等位基因融入是颚骨与颚骨头常听闻的变异形式。在以外报道的有大约10 000个等位基因融入之中，大约90%通过NGS新方法鉴定，包括DNA高通量（DNA-seq）和RNA高通量（RNA-seq）。更多的研究所列明，RNA-seq是DNA-seq的补充，能侦测到DNA-seq尚未侦测到的融入。

诚意3：举荐同样分子兼修侦测与NGS侦测有顶多异的颚骨与颚骨头高血压，顾虑第3种侦测开展可验证

颚骨与颚骨头的外科手术

诚意4：举荐顾虑遵从促体类似物外科手术的颚骨与颚骨头高血压，通过NGS应用或的平台可验证类似物药剂涉及的等位基因或潜在等位基因

类似物外科手术上不会用以不应以切除或晚期颚骨与颚骨头的主干线外科手术，但特定的类似物药剂可以顾虑用以特定类别不应以切除或晚期颚骨与颚骨头的一线外科手术。以外，可以使方面期高血压获益的类似物药剂听闻下所列。

此外，促血管多靶点类药剂的靶点主要为血管上皮细胞脂质受体（VEGFR）及其他酪氨酸激酶。在颚骨与颚骨头之中，如安罗替尼已赢得之我国国家药品监督管理局（NMPA）批准，帕唑瓦尔赢得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，瑞戈非尼用以非促体组织兼修亚型颚骨头恶性肿瘤（非脂肪恶性肿瘤）赢得《NCCN颚骨头恶性肿瘤药理兼修实践手册》举荐；重组人血管上皮细胞抑制素赢得《2018CSCO经典型颚骨恶性肿瘤医疗机构手册》举荐。

诚意5：举荐方面期颚骨与颚骨头高血压，分别采用IHC和NGS侦测PD-L1、MSI、TMB等免疫外科手术涉及分子标志物，根据结果辅助免疫外科手术

诚意6：举荐既往外科手术失败且无有效替代方案的颚骨与颚骨头高血压开展NGS侦测，以探寻也就是说的药理兼修试验机不会

诚意7：颚骨与颚骨头的NGS比对挖掘出应以符合法规要求

诚意8：颚骨与颚骨头的NGS生物信息兼修数据分析应以符合法规要求，配备完善的标准数据分析及质量控制方式上

诚意9：举荐有美国病理兼修家联合不会（CAP）/美国药理兼修麻省理工学院改进法案联邦国不会（CLIA）/之我国合格评定国家认可委员不会（CNAS）认证或认可的麻省理工学院开展NGS侦测

以上内容可供兼修习参考